Theo Mayo Clinic, CMT gây tổn thương các dây thần kinh ngoại biên – chủ yếu ở cánh tay và chân. CMT gây ra các cơ nhỏ hơn, yếu hơn; khó khăn trong đi lại; mất cảm giác ở chân và bàn chân. Các vấn đề về bàn chân như ngón chân búa và vòm bàn chân cao là rất phổ biến. Các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và chân, nhưng theo thời gian có thể ảnh hưởng đến tay và cánh tay.
Ở mức độ tế bào, CMT gây tổn thương các dây thần kinh ngoại biên nối tủy sống với phần còn lại của cơ thể. Các sợi thần kinh ngoại biên, gọi là axon, truyền tín hiệu điện cho cảm giác và vận động đến và từ tủy sống. Khi axon hoặc lớp myelin bao quanh chúng bị tổn thương, tín hiệu thần kinh không được truyền đúng cách, dẫn đến teo cơ và mất cảm giác.
CMT là bệnh thần kinh vận động và cảm giác phụ thuộc độ dài sợi thần kinh, đặc trưng bởi teo cơ tiến triển chậm, bắt đầu ở bàn chân (biểu hiện dưới dạng bàn chân vòm cao hoặc ngón chân búa) và chân, sau đó lan đến các chi trên.
Cơ chế di truyền: Vì sao bệnh có thể “đeo bám” cả một gia tộc?
Một trong những đặc điểm đáng chú ý nhất của CMT là tính di truyền rõ rệt. Bệnh có thể được truyền theo nhiều kiểu khác nhau (trội, lặn hoặc liên kết nhiễm sắc thể X), tùy thuộc vào đột biến gene cụ thể.
Theo các nghiên cứu được tổng hợp bởi World Health Organization, nếu một trong hai cha mẹ mang gene bệnh dạng trội, nguy cơ truyền sang con có thể lên tới 50%. Chính đặc điểm này khiến CMT, dù là bệnh hiếm trong cộng đồng (ước tính khoảng 1/2.500 người theo Mayo Clinic), vẫn có thể xuất hiện lặp lại trong cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ.
Trong trường hợp của gia tộc Samsung, nhiều nguồn tin cho rằng căn bệnh có thể bắt nguồn từ thế hệ trước và sau đó tiếp tục di truyền cho các hậu duệ, tạo nên một “chuỗi liên kết di truyền” kéo dài.
CMT có thể di truyền theo năm kiểu gene khác nhau. Kiểu autosomal dominant (trội trên nhiễm sắc thể thường) chỉ cần một bản sao đột biến là đủ gây bệnh. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai cha/mẹ mắc bệnh, con cái có 50% nguy cơ thừa hưởng gene bệnh. CMT có thể xuất hiện trong một gia đình ngay cả khi không có tiền sử bệnh rõ ràng. Một phần vì CMT có thể di truyền theo ba cách khác nhau – X-linked, trội autosomal và lặn autosomal – không phải lúc nào cũng dễ truy vết trong gia phả.
Triệu chứng và sự tiến triển của bệnh
Theo các tài liệu y khoa quốc tế, trong đó có World Health Organization và Mayo Clinic, Charcot-Marie-Tooth là một nhóm bệnh di truyền gây tổn thương các dây thần kinh ngoại biên – hệ thống chịu trách nhiệm truyền tín hiệu từ não và tủy sống đến cơ và các cơ quan cảm giác.
Khi các dây thần kinh này bị tổn thương, tín hiệu vận động và cảm giác bị gián đoạn, dẫn đến một loạt biểu hiện lâm sàng:
Yếu cơ, đặc biệt ở bàn chân và cẳng chân
Teo cơ tiến triển, khiến chi dưới trở nên gầy và mất sức
Biến dạng bàn chân (vòm cao, ngón cong)
Giảm hoặc mất cảm giác đau, nhiệt
Khó giữ thăng bằng, dễ té ngã
Theo Mayo Clinic, bệnh thường khởi phát từ tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và tiến triển chậm nhưng kéo dài suốt đời. Dù không trực tiếp làm giảm tuổi thọ, CMT lại ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động và chất lượng sống của người bệnh.
Giới hạn của y học: Vì sao đến nay vẫn chưa có thuốc chữa?
Theo Mayo Clinic, hiện nay không có phương pháp điều trị đặc hiệu để chữa khỏi hoàn toàn CMT, do căn nguyên nằm ở đột biến gene – yếu tố mà y học hiện đại vẫn chưa thể can thiệp triệt để trong đa số trường hợp.
Các biện pháp điều trị hiện tại chủ yếu mang tính hỗ trợ:
Vật lý trị liệu giúp duy trì sức mạnh cơ
Dụng cụ chỉnh hình (nẹp, giày chuyên dụng) hỗ trợ đi lại
Thuốc giảm đau thần kinh
Phẫu thuật chỉnh hình trong các trường hợp biến dạng nặng
World Health Organization cũng nhấn mạnh rằng với các bệnh di truyền mạn tính như CMT, mục tiêu điều trị là làm chậm tiến triển và cải thiện chất lượng sống, thay vì chữa khỏi hoàn toàn.